Las familias suelen notar por primera vez el síndrome de Dravet en un bebé que presenta una convulsión prolongada con fiebre —a menudo una convulsión generalizada— que comienza en el primer año de vida, por lo general entre los 5 y 8 meses. Tras ese primer episodio, las convulsiones pueden repetirse incluso con fiebre leve o con baños calientes, y pueden aparecer distintos tipos de convulsiones, lo que requiere una evaluación urgente. Padres y profesionales también pueden observar que el desarrollo, que al principio iba según lo esperado, empieza a enlentecerse o a estancarse tras estas primeras convulsiones: estos patrones son signos precoces frecuentes del síndrome de Dravet y explican cómo se detecta por primera vez.
Enfermedad
Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet es una epilepsia genética rara y crónica que comienza en el primer año de vida, a menudo en bebés por lo demás sanos. Las crisis suelen empezar como episodios febriles prolongados o precipitados por la temperatura y evolucionan a múltiples tipos de crisis que pueden ser frecuentes y difíciles de controlar; muchos niños también presentan retrasos del desarrollo, problemas de movimiento o equilibrio y manifestaciones como sensibilidad al calor o a las luces intermitentes. No todas las personas tendrán la misma experiencia, pero las crisis suelen persistir en la edad adulta y la afección puede implicar riesgos como el estatus epiléptico y, en raras ocasiones, la muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). El tratamiento se centra en reducir las crisis y mejorar la calidad de vida mediante una combinación personalizada de medicamentos antiepilépticos (evitando los que pueden empeorar las crisis), cannabidiol con receta, stiripentol con clobazam y valproato, fenfluramina, medicación de rescate para crisis prolongadas y, a veces, dieta cetogénica o dispositivos como la estimulación del nervio vago. Para muchas personas con síndrome de Dravet, son fundamentales los controles periódicos con un neurólogo, un plan de seguridad para las crisis y terapias de apoyo como fisioterapia, terapia ocupacional y terapia del habla.
Resumen breve
Síntomas
Los signos precoces del síndrome de Dravet incluyen convulsiones prolongadas y difíciles de detener que comienzan en el primer año, a menudo con fiebre. Con el tiempo, aparecen varios tipos de convulsiones, desencadenadas por la temperatura o las luces intermitentes. Muchas personas también desarrollan enlentecimiento del desarrollo, dificultades del lenguaje y problemas de equilibrio.
Perspectivas y Pronóstico
Muchas personas con síndrome de Dravet crecen y aprenden, pero las crisis suelen seguir siendo frecuentes y pueden desencadenarse por la fiebre o el calor. El progreso del desarrollo es variable; algunas necesitan apoyo a tiempo completo, mientras que otras logran cierta independencia. Una atención temprana y constante reduce las complicaciones y el riesgo de muerte súbita.
Causas y factores de riesgo
La mayoría de los casos se deben a un cambio nuevo en el gen SCN1A; menos casos son heredados. El riesgo aumenta si uno de tus padres tiene una variante en SCN1A o hay antecedentes familiares de epilepsia. La fiebre, las infecciones, el calor, las luces intermitentes y algunos medicamentos pueden desencadenar o empeorar los síntomas.
Influencias genéticas
La genética es clave en el síndrome de Dravet. La mayoría de las personas tienen un cambio en el gen SCN1A, que altera la señalización del cerebro y provoca crisis epilépticas y problemas del desarrollo. Las pruebas genéticas ayudan a confirmar el síndrome de Dravet, orientar las decisiones de tratamiento y apoyar la planificación familiar.
Diagnóstico
Los médicos sospechan el síndrome de Dravet a partir de los primeros patrones de convulsiones y de la historia del desarrollo. El diagnóstico del síndrome de Dravet se apoya en el EEG y en haber descartado otras causas, y luego se confirma con pruebas genéticas. Un diagnóstico genético precoz del síndrome de Dravet orienta tu atención.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento del síndrome de Dravet se centra en reducir las crisis, proteger el desarrollo y apoyar la vida diaria. La atención suele combinar medicamentos antiepilépticos adaptados al Dravet, tratamientos de rescate para crisis prolongadas, dieta cetogénica, una gestión cuidadosa de la fiebre y opciones emergentes como inyecciones preventivas. Las terapias regulares (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia) y un seguimiento coordinado con neurología ayudan a las familias a manejar el aprendizaje, el sueño y la seguridad.
Síntomas
Muchas familias primero notan convulsiones prolongadas relacionadas con fiebre en un bebé por lo demás sano, seguidas de nuevos tipos de crisis y retrasos en habilidades. Las manifestaciones varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Los signos precoces frecuentes del síndrome de Dravet incluyen convulsiones febriles prolongadas, sensibilidad a los cambios de temperatura y, más adelante, dificultades en el desarrollo, el movimiento y el habla.
Convulsiones febriles tempranas: Convulsiones prolongadas durante una fiebre (38°C/100.4°F o más) suelen aparecer en el primer año de vida. Pueden involucrar todo el cuerpo o solo un lado. Estos eventos tempranos son un sello que muchas familias observan con el síndrome de Dravet.
Convulsiones prolongadas: Las convulsiones a menudo duran más de 5 minutos y pueden agruparse. Los eventos muy prolongados son emergencias y pueden requerir medicación de rescate según tu plan de atención.
Varios tipos de crisis: Con el tiempo pueden presentarse distintos tipos de convulsiones, como rigidez, sacudidas, breves ausencias o caídas súbitas. Esta variedad es frecuente en el síndrome de Dravet y puede hacer que los patrones sean difíciles de predecir.
Sensibilidad a la temperatura: Cambios bruscos de temperatura, baños calientes o el sobrecalentamiento pueden desencadenar convulsiones. Incluso una fiebre leve puede aumentar el riesgo ese día.
Luz y patrones: Luces intermitentes, sol muy brillante o patrones tipo rayas pueden provocar convulsiones. Ver la televisión con parpadeo intenso o la luz entre los árboles en un coche en movimiento puede desencadenar una crisis.
Ralentización del desarrollo: Habilidades como sentarse, hablar o resolver problemas pueden ralentizarse o estancarse cuando las convulsiones se vuelven frecuentes. Puedes notar cambios pequeños al principio y luego retrasos más claros en comparación con sus pares. Esta es una manifestación bien reconocida en muchas personas con síndrome de Dravet.
Lenguaje y habla: Las primeras palabras y frases pueden llegar más tarde de lo esperado, y comprender indicaciones complejas puede resultar difícil. La terapia del habla suele ayudar a desarrollar habilidades de comunicación.
Movimiento y equilibrio: La marcha inestable, una postura en cuclillas o caídas frecuentes pueden aparecer con el tiempo. El cansancio y la mala coordinación pueden dificultar las actividades del patio o la escuela. Estos problemas de movimiento forman parte del cuadro del síndrome de Dravet para muchas familias.
Conducta y atención: Pueden presentarse hiperactividad, impulsividad o manifestaciones del espectro autista. Los cambios en la atención, la flexibilidad con las rutinas o las sensibilidades sensoriales pueden afectar la vida escolar y social.
Dificultades del sueño: Es frecuente tener problemas para conciliar o mantener el sueño, y las convulsiones nocturnas pueden interrumpir el descanso. El cansancio al día siguiente puede afectar la concentración, el ánimo y el aprendizaje.
Cómo las personas suelen darse cuenta por primera vez
Tipos de Síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet tiene algunas variantes clínicas reconocidas, en su mayoría definidas por el gen implicado y por cuán temprano y graves comienzan las crisis. Estas variantes pueden parecer similares en el día a día, con crisis prolongadas en la lactancia seguidas de dificultades del desarrollo, pero el ritmo y la combinación de signos pueden diferir. Los profesionales suelen describirlas en estas categorías: síndrome de Dravet clásico, epilepsias tipo Dravet debidas a otros genes y formas más leves relacionadas con SCN1A. No todas las personas presentarán cada tipo.
Síndrome de Dravet clásico
Los signos comienzan en el primer año con crisis prolongadas, a menudo desencadenadas por fiebre o baños calientes. Con el tiempo aparecen múltiples tipos de crisis y un enlentecimiento del desarrollo. La marcha y el lenguaje pueden verse afectados conforme avanza la infancia.
Espectro relacionado con SCN1A
Los cambios en el gen SCN1A pueden abarcar desde el Dravet clásico hasta una epilepsia más leve con crisis sensibles a la fiebre. Los signos tempranos del síndrome de Dravet dentro de este espectro incluyen a menudo crisis febriles prolongadas en la lactancia. El impacto en el aprendizaje y la conducta varía de leve a más marcado.
Tipo Dravet no-SCN1A
Pueden aparecer manifestaciones similares con cambios en genes como PCDH19, GABRA1, STXBP1 o SCN2A. Los patrones de crisis pueden imitar el síndrome de Dravet, pero el desarrollo y los desencadenantes pueden diferir. Las pruebas genéticas ayudan a aclarar la variante y orientar la atención.
Extremo más leve GEFS+
Algunas familias muestran un patrón más leve y relacionado llamado epilepsia genética con crisis febriles plus. Las crisis a menudo comienzan con fiebre en la infancia y pueden persistir más allá de los 6 años, pero el desarrollo suele estar menos afectado. Esto se sitúa dentro del espectro más amplio de formas relacionadas con SCN1A del síndrome de Dravet.
¿Sabías?
La mayoría de las personas con síndrome de Dravet tienen cambios en el gen SCN1A, que alteran un canal de sodio en las células del cerebro y provocan convulsiones febriles prolongadas, después convulsiones frecuentes y un enlentecimiento del desarrollo. Ciertas variantes tienden a empeorar la sensibilidad al calor y a la luz y aumentan el riesgo de estado epiléptico desencadenado.
Causas y Factores de Riesgo
La mayoría de los casos del síndrome de Dravet se deben a un cambio nuevo (no heredado) en el gen SCN1A que altera cómo las células del cerebro manejan las señales eléctricas. Con menor frecuencia, las causas genéticas del síndrome de Dravet implican otros genes (incluido PCDH19, más frecuente en niñas) o un cambio en SCN1A transmitido por uno de los padres. Los genes ponen los cimientos, pero el entorno y tu estilo de vida suelen decidir cómo se desarrolla la historia. La fiebre, los baños calientes o el clima caluroso, las infecciones, las luces intermitentes y la falta de sueño no causan la enfermedad, pero pueden desencadenar convulsiones o hacer que sean más frecuentes. Los antecedentes familiares de epilepsia o una variante conocida en SCN1A aumentan el riesgo para los hermanos, mientras que las vacunas no causan el síndrome de Dravet—aunque la fiebre después de una vacuna puede actuar como desencadenante.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Las familias a menudo se preguntan por qué ocurre el síndrome de Dravet y si algo durante el embarazo o en el hogar lo hizo más probable. Los médicos suelen agrupar los factores de riesgo en internos (biológicos) y externos (ambientales). En esta afección, la mayor parte del riesgo está en la biología que se forma antes del nacimiento, mientras que las exposiciones cotidianas desempeñan un papel mucho menor. Conocer la diferencia puede ayudarte a centrarte en lo que es controlable antes de que aparezcan los primeros signos del síndrome de Dravet.
Edad paterna avanzada: Tener un padre con entre 40 y tantos años o más en el momento de la concepción aumenta levemente la probabilidad de que surjan cambios nuevos en el niño. Esto incrementa de forma modesta la probabilidad de afecciones como el síndrome de Dravet que comienzan temprano en la vida.
Edad materna avanzada: La concepción a una edad materna mayor puede aumentar muy levemente la posibilidad de que se formen cambios nuevos antes o en el momento de la fecundación. El efecto parece menor que el de la edad paterna y, para la mayoría de las familias, el riesgo absoluto sigue siendo bajo.
Radiación en dosis altas: Una exposición sustancial a radiación ionizante en un progenitor antes de la concepción puede aumentar los cambios nuevos en óvulos o espermatozoides. Este tipo de exposición es poco frecuente fuera de la radioterapia o de accidentes graves.
Exposiciones ambientales cotidianas: Las exposiciones habituales durante el embarazo, como la contaminación atmosférica rutinaria o los productos químicos del hogar, no han demostrado aumentar el riesgo de esta afección. La investigación continúa, pero no hay ninguna exposición prenatal específica con vínculo confirmado.
Factores de Riesgo Genéticos
En la mayoría de los niños con síndrome de Dravet, la causa subyacente es un cambio nuevo en un gen que ayuda a las células cerebrales a controlar las señales eléctricas. El gen SCN1A es el principal implicado; cuando no funciona como debería, las convulsiones suelen comenzar durante el primer año de vida. Algunos factores de riesgo se heredan a través de nuestros genes. Como los signos iniciales del síndrome de Dravet suelen empezar en la primera infancia, las pruebas genéticas pueden aclarar la causa y orientar el tratamiento.
SCN1A variants: La mayoría de las personas con síndrome de Dravet tienen un cambio en el gen SCN1A, que ayuda a las células cerebrales a controlar las señales eléctricas. Cuando este gen está alterado, las redes cerebrales se activan con más facilidad, lo que provoca convulsiones y efectos en el desarrollo.
De novo changes: En la mayoría de las familias, el cambio en SCN1A es nuevo en el niño y no está presente en ninguno de los padres. Esto suele significar que los padres no hicieron nada para causarlo, y la probabilidad de que vuelva a ocurrir es baja pero no nula.
Inherited SCN1A changes: Con menos frecuencia, uno de los padres porta el cambio en SCN1A y puede haber tenido convulsiones febriles leves o ninguna. En estas familias, la probabilidad de síndrome de Dravet o epilepsia relacionada puede ser mayor en futuros hijos.
Parental mosaicism: A veces, uno de los padres porta el cambio solo en algunas células de óvulos o espermatozoides, por lo que las pruebas estándar en sangre parecen normales. Este patrón oculto de mosaicismo puede aumentar la probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Dravet.
SCN1A copy changes: Pequeños fragmentos de ADN ausentes o extra que incluyen SCN1A o genes cercanos pueden causar síndrome de Dravet. Estos cambios suelen requerir pruebas que busquen diferencias en el número de copias, no solo cambios de una sola letra.
Related gene changes: Cambios poco frecuentes en otros genes de canales de sodio o de señalización GABA pueden producir un patrón tipo Dravet o solaparse con el síndrome de Dravet. Identificar el gen exacto puede ayudar a adaptar la atención e informar la planificación familiar.
Modifier variants: Cambios adicionales en genes que por sí solos no causan el síndrome de Dravet pueden influir en cuándo empiezan las convulsiones y cuán intensas son. Esto ayuda a explicar por qué la gravedad varía entre personas con el mismo cambio principal en SCN1A.
Variant type matters: El lugar exacto y el tipo de cambio en SCN1A pueden influir en las convulsiones y el desarrollo. Los cambios que interrumpen el gen de forma temprana suelen asociarse a rasgos más típicos de Dravet, mientras que algunos intercambios de una sola letra pueden tener efectos más mixtos.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
Los hábitos diarios no causan el síndrome de Dravet, pero pueden acercar o alejar las crisis epilépticas. La genética pone el telón de fondo, pero las elecciones cotidianas dibujan la escena. A continuación verás factores de riesgo de estilo de vida frecuentes en el síndrome de Dravet y cómo reducir su impacto en el día a día. Si te preguntas cómo influye el estilo de vida en el síndrome de Dravet, estas son las áreas en las que las familias suelen centrarse juntas.
Falta de sueño: Dormir poco o con interrupciones puede hacer que las crisis sean más probables al día siguiente. Acostarte y levantarte a horas regulares suele ayudar a estabilizar el ritmo del cerebro.
Sobrecalentamiento: Los baños calientes, las saunas o la ropa abrigada con calor pueden elevar la temperatura corporal y desencadenar crisis. Elige baños tibios, capas ligeras y espacios frescos durante el calor.
Ejercicio extenuante: Entrenamientos al máximo y con calor pueden provocar sobrecalentamiento o agotamiento que baja el umbral de crisis. La actividad suave a moderada con descansos suele ser más segura y beneficia la salud en general.
Deshidratación: Beber poco puede elevar la temperatura corporal y estresar el organismo, especialmente durante una enfermedad o la actividad física. Ofrece líquidos con regularidad y valora electrolitos si hay sudoración intensa.
Parpadeo de pantallas: Luces que parpadean rápido o patrones visuales intensos en juegos o videos pueden desencadenar crisis en algunas personas. Baja el brillo, usa filtros de luz azul, descansa la vista y evita contenidos tipo estroboscópico.
Comidas irregulares: Saltarse comidas o caídas bruscas del azúcar en sangre pueden hacer más probables las crisis. Las comidas y colaciones regulares ayudan a mantener una energía estable.
Alcohol y drogas: En adolescentes y adultos, el alcohol y las sustancias recreativas pueden bajar el umbral de crisis e interactuar con los medicamentos. Evitarlos, o hablar de límites seguros con un profesional, reduce los riesgos.
Cambios bruscos de dieta: Suspender de forma repentina una dieta cetogénica o un plan de Atkins modificado prescrito puede empeorar las crisis. Cualquier cambio en la alimentación debe ser gradual y guiado por el equipo de atención.
Estrés y entusiasmo: El estrés emocional, las grandes sorpresas o días largos e intensos pueden agrupar crisis. Incorpora rutinas calmadas, pausas tranquilas y tiempo de recuperación tras eventos ajetreados.
Jet lag y rutinas: Los cambios de huso horario y las agendas apretadas pueden alterar el sueño y los horarios de medicación, aumentando el riesgo de crisis. Planifica ajustes graduales del reloj y mantén las rutinas diarias lo más estables posible.
Prevención de Riesgos
El síndrome de Dravet en sí no se puede prevenir, pero puedes reducir los riesgos relacionados con las convulsiones y las complicaciones. La prevención funciona mejor si la combinas con revisiones periódicas. Conocer tus factores de riesgo ayuda a decidir qué medidas preventivas son más importantes. Detectar signos precoces del síndrome de Dravet —como convulsiones prolongadas con fiebre en el primer año de vida— puede permitir iniciar el tratamiento antes y disminuir las urgencias.
Control de la fiebre: Trata la fiebre de forma rápida con acetaminofén o ibuprofeno según lo indicado. Las medidas de enfriamiento y los líquidos ayudan a mantener la temperatura baja. Busca atención urgente si una convulsión dura más de 5 minutos o si se repiten las convulsiones.
Manejo de la temperatura: Evita el sobrecalentamiento por baños calientes, saunas o calor intenso; el calor puede desencadenar convulsiones. Viste con capas transpirables y mantén las habitaciones a una temperatura confortable. Vigila la fiebre por encima de 38°C (100.4°F).
Prevención de infecciones: Mantén al día las vacunas de rutina para reducir el riesgo de infecciones que causan fiebre. Un buen lavado de manos, la vacuna antigripal a tiempo y atender las enfermedades de forma oportuna pueden disminuir los racimos de convulsiones.
Rutina de sueño: Un sueño regular y suficiente ayuda a que las convulsiones sean menos probables. Mantén horarios consistentes para ir a dormir y despertar, también los fines de semana. Comenta los ronquidos o las alteraciones del sueño con el equipo médico.
Conocer desencadenantes: Observa si las luces intermitentes, los patrones, el estrés o la excitación provocan convulsiones, y reduce la exposición cuando sea posible. Las gafas de sol, lentes con sombra o desactivar los ajustes de estroboscopio pueden ayudar si hay sensibilidad a la luz.
Plan de rescate: Ten un plan de emergencia y un medicamento de acción rápida (como diazepam rectal o midazolam nasal) listos. Los cuidadores deben saber cuándo y cómo usarlo y cuándo llamar a los servicios de emergencia.
Estrategia de medicación: Trabaja con un neurólogo en los fármacos anticonvulsivos que se sabe que ayudan en Dravet. Evita los medicamentos que pueden empeorar las convulsiones en Dravet, como los bloqueadores de los canales de sodio, salvo indicación contraria de un especialista.
Seguimiento con especialista: Las visitas regulares con un especialista en epilepsia ayudan a afinar el tratamiento y reducir hospitalizaciones. Vigilar el crecimiento, el desarrollo y los efectos secundarios permite detectar problemas de forma precoz.
Nutrición cetogénica: Una dieta cetogénica o con índice glucémico bajo puede reducir las convulsiones en algunas personas. Solo iníciala bajo la guía de un especialista y un dietista, con análisis de laboratorio periódicos y control del crecimiento.
Hidratación y energía: Fomenta la ingesta regular de líquidos y comidas equilibradas para evitar hipoglucemia o deshidratación, que pueden desencadenar convulsiones. Ofrece líquidos adicionales durante enfermedades o en clima caluroso.
Medidas de seguridad: Usa casco si las caídas son frecuentes y haz más seguras las zonas del hogar con acolchados y barreras. En baños y natación, proporciona supervisión constante y cercana; considera duchas en lugar de baños.
Identificación médica: Lleva una pulsera o tarjeta de identificación médica con el síndrome de Dravet, los medicamentos y los pasos de emergencia. Comparte un plan de actuación ante convulsiones con la escuela, el cuidado infantil y el personal deportivo.
Formación de cuidadores: Enseña a la familia y a los cuidadores los primeros auxilios para convulsiones, incluido cronometrar las convulsiones y la posición de recuperación. Practiquen el plan de emergencia para que todos sepan su rol.
Asesoramiento genético: Las familias pueden beneficiarse del asesoramiento para hablar sobre riesgos de recurrencia y opciones para futuros embarazos. Esto ayuda a una planificación informada y a una vigilancia pediátrica temprana.
Plan ante enfermedad: Ante los primeros signos de infección, inicia el control de la fiebre y sigue tu plan de actuación. Mantén el medicamento de rescate accesible al viajar o en temporadas con resfriados frecuentes.
Qué tan efectiva es la prevención?
El síndrome de Dravet es una epilepsia genética, por lo que la prevención real de la enfermedad en sí no es posible por ahora. La prevención se centra en reducir el riesgo de crisis y complicaciones mediante el diagnóstico precoz, medicamentos antiepilépticos, planes de rescate y evitar desencadenantes conocidos como la fiebre y el sobrecalentamiento. Estos pasos pueden disminuir la frecuencia y la intensidad de las crisis, lo que podría proteger el desarrollo y mejorar la calidad de vida, aunque los resultados varían según cada niño. Las vacunas siguen estando recomendadas; la fiebre puede tratarse de forma preventiva bajo supervisión médica para reducir el riesgo de crisis después de las vacunas.
Transmisión
El síndrome de Dravet no es contagioso y no se transmite de una persona a otra. Ocurre por un cambio en un gen implicado en la señalización del cerebro y, en la mayoría de los niños, este cambio aparece por primera vez en ellos, en lugar de haberse heredado de uno de los padres.
Cuando el síndrome de Dravet se hereda, basta con una sola copia del gen alterado para causarlo. Por eso, un padre o madre que porta el cambio genético—aunque tenga síntomas leves o no tenga síntomas—tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitirlo. Incluso cuando ambos padres tienen pruebas normales, sigue existiendo una pequeña probabilidad de tener otro hijo con síndrome de Dravet, porque uno de los padres puede llevar el cambio en un pequeño número de óvulos o espermatozoides. Una consulta de genética puede ayudarte a aclarar cómo se hereda el síndrome de Dravet y a hablar sobre la transmisión genética del síndrome de Dravet en tu familia.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
El síndrome de Dravet es una epilepsia genética. Conviene solicitar pruebas ante los primeros signos de convulsiones febriles prolongadas en la infancia, epilepsia que no responde a varios medicamentos, o convulsiones junto con enlentecimiento del desarrollo. La confirmación genética orienta la elección de medicamentos y ayuda a evitar fármacos que empeoran las convulsiones. Haz las pruebas antes si hay antecedentes familiares de epilepsia relacionada con SCN1A.
Diagnóstico
Para muchas familias, los primeros signos son convulsiones prolongadas en el primer año de vida, a veces relacionadas con fiebre, que vuelven una y otra vez pese al tratamiento precoz. Los médicos suelen empezar reuniendo la cronología de las convulsiones, los desencadenantes y el desarrollo para ver si el patrón encaja con el síndrome de Dravet. A partir de ahí, las pruebas ayudan a confirmar la causa y a descartar otras afecciones. Un diagnóstico precoz de síndrome de Dravet puede orientar hacia opciones de medicación más seguras y una mejor planificación de la atención.
Patrón clínico: Las convulsiones suelen comenzar entre los 2 y los 12 meses, con frecuencia tras fiebre o vacunas, y más adelante incluyen distintos tipos de convulsiones. Con el tiempo, muchos niños muestran enlentecimiento de habilidades o de la coordinación. Este patrón reconocible hace pensar en síndrome de Dravet.
Historia de convulsiones: Anotar en detalle la primera convulsión prolongada, cualquier estado epiléptico repetido y los tipos de convulsiones aporta pistas clave. Las observaciones de los padres sobre fiebre, baños o clima cálido como desencadenantes son especialmente útiles. Esta historia ayuda a orientar hacia el síndrome de Dravet.
Sensibilidad a la fiebre: Muchos tienen convulsiones con fiebre o cambios rápidos de temperatura, como después de un baño caliente. Esta sensibilidad a la temperatura es frecuente en el síndrome de Dravet y ayuda a distinguirlo de otras epilepsias.
Exploración neurológica: Los médicos valoran el desarrollo, el movimiento, el equilibrio y el habla. Pueden aparecer hallazgos sutiles tras el primer año, que apoyan el cuadro clínico de síndrome de Dravet.
Estudio con EEG: Un EEG puede ser normal al inicio pero más adelante mostrar patrones propios de epilepsias generalizadas. Ayuda a caracterizar los tipos de convulsiones y a descartar otras causas.
Resonancia cerebral: La RM suele ser normal al principio en el síndrome de Dravet. Las imágenes ayudan a excluir causas estructurales de convulsiones en el cerebro.
Pruebas genéticas: Analizar el gen SCN1A, a menudo dentro de un panel integral de epilepsia, puede confirmar la causa. Un cambio en SCN1A que cause enfermedad respalda el diagnóstico genético de síndrome de Dravet.
Antecedentes familiares: La mayoría de los casos son nuevos (no heredados), pero puede existir un antecedente familiar de convulsiones febriles. Un historial familiar y de salud detallado puede ayudar a aclarar los patrones de riesgo.
Descartar imitadores: Pruebas sanguíneas y metabólicas, y otros análisis de laboratorio pueden ayudar a descartar afecciones frecuentes. Este paso es importante cuando el cuadro clínico no está del todo claro.
Pistas de medicación: El empeoramiento con ciertos fármacos que bloquean los canales de sodio puede ser una señal de alerta de síndrome de Dravet. Anotar qué medicamentos ayudaron o empeoraron las convulsiones orienta tanto el diagnóstico como las decisiones terapéuticas.
Derivación a especialista: En algunos casos, la derivación a un especialista es el siguiente paso lógico. Los especialistas en epilepsia y los equipos de genética coordinan las pruebas y adaptan un plan de atención cuando se sospecha síndrome de Dravet.
Etapas de Síndrome de Dravet
Muchos especialistas describen tres fases generales por las que las personas con síndrome de Dravet pueden pasar desde la lactancia hasta la edad adulta. El patrón varía según el niño, y no todos encajan de forma precisa en cada fase. Los signos precoces del síndrome de Dravet suelen incluir convulsiones prolongadas con fiebre en el primer año de vida. Un diagnóstico precoz y preciso te ayuda a planificar con confianza.
Lactancia temprana
Comienzan convulsiones prolongadas relacionadas con la fiebre o temperaturas cálidas, a menudo en el primer año. El desarrollo suele ser típico al principio, aunque la recuperación tras convulsiones prolongadas puede ser lenta. Las convulsiones pueden durar más de 5 minutos y a veces convertirse en urgencias.
Empeoramiento en la infancia
Aparecen distintos tipos de convulsiones con mayor frecuencia y más difíciles de controlar, y desencadenantes como la fiebre o el calor siguen siendo importantes en el síndrome de Dravet. El aprendizaje, el lenguaje y las habilidades motoras pueden enlentecerse o estancarse, y pueden surgir problemas de equilibrio o coordinación. Las convulsiones prolongadas pueden seguir ocurriendo y pueden requerir atención de urgencia.
Estabilización en la adolescencia
Las convulsiones convulsivas suelen disminuir en número, aunque la epilepsia típicamente continúa en el síndrome de Dravet. Los desafíos cotidianos con el aprendizaje, la conducta y el movimiento suelen persistir y pueden necesitar apoyos continuos. La sensibilidad al calor o a las enfermedades puede continuar, por lo que el manejo de desencadenantes sigue siendo clave.
¿Sabías sobre las pruebas genéticas?
¿Sabías que las pruebas genéticas pueden confirmar pronto el síndrome de Dravet al detectar cambios en genes como SCN1A, lo que ayuda a explicar las convulsiones que comienzan en la infancia? Un diagnóstico claro orienta las decisiones de tratamiento, como evitar ciertos medicamentos para las convulsiones que pueden empeorar los síntomas y centrarse en opciones que se ajusten mejor a esta enfermedad. También ayuda a las familias a entender los riesgos de recurrencia, planificar la atención y acceder a ensayos clínicos y recursos de apoyo.
Perspectivas y Pronóstico
Aunque pueda resultar abrumador, muchos niños con síndrome de Dravet logran avances importantes en comunicación, movilidad y aprendizaje cuando las crisis están mejor controladas y existen planes de seguridad. Las crisis suelen seguir presentes, pero su patrón puede cambiar con el tiempo. Muchas familias observan crisis muy frecuentes en la primera infancia, seguidas de menos crisis convulsivas prolongadas en la infancia tardía y la adolescencia, con desafíos persistentes como crisis de caída, cambios de conducta y problemas de sueño. Algunos niños se desarrollan despacio al principio y luego se estabilizan; otros avanzan con pasos pequeños pero constantes. Los médicos llaman a esto el pronóstico, una palabra médica que describe los desenlaces más probables.
Mirar a largo plazo puede ayudar. La esperanza de vida en el síndrome de Dravet está reducida en comparación con la población general, en gran parte por el status epilepticus (crisis muy prolongadas), accidentes relacionados con crisis y un mayor riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). Con una atención rigurosa de las crisis, planes de rescate y medidas de seguridad nocturna, muchas personas mantienen rutinas más seguras y reducen las visitas de urgencia. Los signos precoces del síndrome de Dravet suelen predecir las necesidades de atención futuras, así que registrar los desencadenantes, la respuesta a la fiebre y los racimos de crisis puede orientar los cambios de tratamiento.
El pronóstico no es igual para todos, pero la mayoría de las personas con síndrome de Dravet tendrán algún grado de diferencias crónicas en aprendizaje y movimiento, y muchas necesitarán apoyo en las actividades diarias en la adultez. Los tratamientos más recientes, como los medicamentos antiepilépticos dirigidos, la terapia dietética, las opciones dirigidas al gen y la neuromodulación, están mejorando el control de las crisis en algunas personas, lo que puede favorecer un mejor avance del desarrollo. En términos médicos, el pronóstico a largo plazo suele estar determinado tanto por la genética como por el estilo de vida. Habla con tu médico sobre cómo podría ser tu pronóstico personal.
Efectos a Largo Plazo
El síndrome de Dravet suele conllevar desafíos continuos que afectan el aprendizaje, el movimiento, el sueño y la seguridad a medida que las personas crecen. Los efectos a largo plazo varían mucho, y las necesidades pueden cambiar de la infancia a la edad adulta. Las crisis epilépticas suelen seguir presentes, incluso con tratamiento, y pueden influir en el desarrollo con el paso del tiempo. Aunque existen riesgos importantes, muchas personas con síndrome de Dravet llegan a la edad adulta con una atención personalizada y redes de apoyo sólidas.
Crisis persistentes: Las crisis suelen continuar desde la infancia hasta la edad adulta y pueden ser difíciles de controlar por completo. Con el tiempo pueden aparecer distintos tipos, incluidas crisis convulsivas y no convulsivas. Esta actividad continua puede afectar el aprendizaje diario y la energía.
Ralentización del desarrollo: Las habilidades de aprendizaje y pensamiento pueden avanzar más despacio que en los pares, con diferencias que se amplían con el tiempo. Los signos precoces del síndrome de Dravet, como crisis frecuentes en el primer año de vida, pueden predisponer a dificultades de aprendizaje posteriores. Muchos se benefician de un plan individualizado de apoyo educativo (PIAE).
Habla y lenguaje: El habla expresiva puede retrasarse, con menos palabras o frases más cortas de lo esperado. La comprensión del lenguaje puede ser mejor que la expresión oral. Los dispositivos de comunicación o las terapias pueden apoyar la conversación cotidiana.
Motor y marcha: El equilibrio y la coordinación pueden ser inestables, y puede desarrollarse una marcha en flexión o con base amplia. El tono muscular puede ser bajo y las destrezas motoras finas pueden seguir siendo difíciles. Estos cambios pueden dificultar subir escaleras, usar columpios o moverse por suelos irregulares.
Conducta y atención: Muchas personas presentan dificultades de atención, hiperactividad o rasgos propios de los trastornos del espectro autista. También pueden aparecer ansiedad o cambios del estado de ánimo. Estas manifestaciones pueden fluctuar según el control de las crisis y la calidad del sueño.
Problemas de sueño: Conciliar o mantener el sueño puede ser difícil y las noches pueden ser inquietas. Dormir mal puede empeorar las crisis y la conducta durante el día. Un sueño más regular puede favorecer el aprendizaje y el estado de ánimo.
Desencadenantes por calor y fiebre: Las temperaturas altas, la fiebre o los baños calientes pueden desencadenar crisis en algunas personas. Controlar la fiebre con rapidez y manejar el calor con cuidado puede reducir el riesgo. El sobrecalentamiento durante el ejercicio o en clima caluroso puede requerir una planificación adicional.
Estatus epiléptico: Pueden ocurrir crisis prolongadas o crisis consecutivas sin recuperación. Son emergencias que pueden afectar la respiración y la salud cerebral. Los planes de rescate ayudan a las familias a actuar con rapidez cuando hace falta.
Riesgo de lesiones: Las caídas, los golpes en la cabeza y las fracturas pueden suceder durante las crisis. Las actividades en el agua tienen un riesgo añadido por la aparición repentina de eventos. Las adaptaciones de seguridad en casa y en la escuela pueden reducir el daño.
Riesgo de SUDEP: El síndrome de Dravet conlleva un mayor riesgo de muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP). El riesgo parece mayor con crisis convulsivas generalizadas frecuentes y eventos nocturnos. El seguimiento regular y las medidas de seguridad ante crisis pueden ayudar a reducir el riesgo.
Salud ósea: El tratamiento antiepiléptico a largo plazo y la menor carga de peso pueden debilitar los huesos. Esto aumenta la probabilidad de fracturas tras caídas leves. Los médicos pueden controlar la vitamina D, el calcio y el crecimiento.
Crecimiento y nutrición: Las dificultades de alimentación o los medicamentos pueden afectar el apetito y la ganancia de peso. Algunos niños crecen más despacio que sus pares. El apoyo nutricional puede ayudar a mantener un crecimiento sostenido.
Independencia en adultos: Muchos adultos siguen necesitando apoyo diario con medicamentos, citas y seguridad. Con frecuencia conducir está restringido por el riesgo de crisis. El empleo con apoyos y los servicios comunitarios pueden facilitar la participación en el trabajo y la vida social.
Cómo es vivir con Síndrome de Dravet
Vivir con el síndrome de Dravet suele implicar planificar cada día en torno a la seguridad frente a las crisis, los desencadenantes por temperatura y luz, y los horarios de medicación, mientras te mantienes preparado para emergencias. Muchas familias crean rutinas para reducir riesgos —estrategias de enfriamiento en climas calurosos, manejo cuidadoso de la fiebre y evitar el sobreesfuerzo—, pero la imprevisibilidad aún puede interrumpir la escuela, el trabajo, el sueño y los planes sociales. Con el tiempo, los desafíos del desarrollo y la conducta pueden afectar el aprendizaje y la comunicación, por lo que las terapias, los apoyos de educación especial y los cuidados constantes pasan a formar parte de la vida diaria. Las personas alrededor del niño —padres, hermanos, profesores, amigos— a menudo aprenden primeros auxilios para las crisis epilépticas y adaptan los entornos, y aunque la carga puede ser pesada, el apoyo de la comunidad, la atención médica coordinada y los recursos de respiro pueden marcar una diferencia significativa.
Tratamiento y Medicamentos
El tratamiento del síndrome de Dravet se centra en reducir las convulsiones, proteger el desarrollo y apoyar tu vida diaria. Los médicos suelen usar una combinación de medicamentos antiepilépticos como valproato, clobazam, stiripentol, cannabidiol (Epidiolex), fenfluramina (Fintepla) y topiramato; los fármacos que bloquean los canales de sodio, como carbamazepina y lamotrigina, suelen evitarse porque pueden empeorar las convulsiones. Si los medicamentos no controlan bien las convulsiones, se puede valorar la dieta cetogénica, la estimulación del nervio vago o, en casos seleccionados, la cirugía de epilepsia, y tu médico puede ajustar la dosis para equilibrar los beneficios y los efectos secundarios. Junto al tratamiento médico, tus hábitos de vida también influyen: prevenir la fiebre, tratar pronto las infecciones y evitar desencadenantes conocidos de convulsiones como el sobrecalentamiento o las luces intermitentes. La atención de apoyo puede marcar una gran diferencia en cómo te sientes cada día, con fisioterapia, terapia ocupacional y del lenguaje, medicación de rescate para emergencias y una atención coordinada con un especialista en epilepsia.
Tratamiento No Farmacológico
Además de los medicamentos, las terapias no farmacológicas pueden reducir el riesgo de crisis, apoyar el desarrollo y hacer que la vida diaria sea más segura para las familias que viven con el síndrome de Dravet. Estas estrategias se centran en tener menos crisis, un aprendizaje y movimiento más estables, y menos estrés para los cuidadores. Funcionan mejor cuando se adaptan a las necesidades de tu hijo y se actualizan conforme crece.
Dieta cetogénica: Una dieta rica en grasas y muy baja en carbohidratos puede reducir la frecuencia de las crisis en algunas personas con síndrome de Dravet. Requiere supervisión médica y apoyo de un dietista para mantener una nutrición equilibrada. Muchas familias notan beneficios tras varias semanas.
Estimulación del nervio vago: Un pequeño dispositivo implantado envía impulsos suaves a un nervio del cuello para ayudar a calmar las crisis. Puede disminuir la intensidad de las crisis y el tiempo de recuperación en el síndrome de Dravet. El equipo de atención ajusta la configuración con el tiempo.
Fisioterapia: Ejercicios dirigidos fortalecen la fuerza, el equilibrio y la coordinación que pueden verse afectados por las crisis y la hipotonía (tono muscular bajo). Los fisioterapeutas adaptan las actividades para prevenir caídas y mejorar la movilidad en casa y en la escuela.
Terapia ocupacional: Las habilidades de la vida diaria, como vestirse, alimentarse y jugar, se dividen en pasos manejables. Los terapeutas proponen herramientas y rutinas que se ajustan a las capacidades de tu hijo y reducen la frustración en el síndrome de Dravet.
Terapia del habla: El lenguaje y la comunicación pueden retrasarse cuando las crisis son frecuentes. Los logopedas usan métodos basados en el juego y, cuando es necesario, tableros con imágenes o dispositivos para ayudar a los niños a expresarse.
Primeros auxilios ante crisis: Los cuidadores aprenden a mantener la vía aérea despejada, proteger de lesiones y cronometrar las crisis. Un plan de acción por escrito para crisis ayuda a que escuelas y cuidadores respondan con rapidez en el síndrome de Dravet.
Manejo de desencadenantes: La fiebre, el sobrecalentamiento o las luces intermitentes pueden provocar crisis en algunas personas. Las estrategias de enfriamiento, el manejo rápido de la fiebre y planificar la sensibilidad al sol o a la luz pueden reducir el riesgo en el síndrome de Dravet.
Rutinas de sueño: Hábitos de sueño regulares y relajantes pueden disminuir la probabilidad de crisis al día siguiente. Horarios de acostarse constantes, un dormitorio fresco y limitar las pantallas por la tarde ayudan a muchos niños con síndrome de Dravet.
Apoyos educativos: Planes de aprendizaje individualizados, adaptaciones en el aula y terapia en la escuela ayudan a que los niños se mantengan implicados. Profesores formados en respuesta a crisis pueden actuar rápido y reducir las interrupciones en clase.
Planificación de seguridad: Medidas de seguridad en casa y en la comunidad—como esquinas acolchadas, ducha en lugar de baño y natación supervisada—reducen el riesgo de lesiones. Las pulseras o collares de identificación médica ayudan a que otros respondan con rapidez durante una crisis.
Coordinación de la atención: Un plan único y compartido alinea neurología, terapias y apoyos escolares. Lleva un registro de los signos precoces del síndrome de Dravet, los patrones de crisis y el desarrollo para guiar ajustes a tiempo.
Asesoramiento genético: Los asesores explican el cambio genético vinculado al síndrome de Dravet y comentan opciones de planificación familiar. También ayudan a los familiares a entender los riesgos de recurrencia y las pruebas disponibles.
Apoyo a la familia: La terapia psicológica, los cuidados de respiro y los grupos de pares pueden aliviar el estrés y prevenir el agotamiento. Compartir el camino con otros puede hacer que los desafíos diarios sean más manejables en el síndrome de Dravet.
¿Sabías que los medicamentos están influenciados por los genes?
En el síndrome de Dravet, los cambios en genes —especialmente en SCN1A— pueden afectar cómo responden los canales de sodio del cerebro a ciertos medicamentos antiepilépticos. Por eso algunos fármacos empeoran las crisis y otros las mejoran, lo que orienta a los médicos hacia opciones que no afecten a los canales de sodio y a un ajuste de dosis personalizado.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos para el síndrome de Dravet buscan reducir la frecuencia y la duración de las crisis, y hacer tu día a día más seguro. Los fármacos de primera línea son los que los médicos suelen probar primero, por su trayectoria y seguridad en el síndrome de Dravet. A veces se combinan varios medicamentos para potenciar el control de las crisis, y se ajustan las dosis poco a poco para equilibrar beneficios y efectos secundarios. Tu equipo también planificará opciones de rescate para crisis prolongadas y te orientará sobre fármacos que pueden empeorar las crisis.
Valproato: Se usa a menudo desde el inicio como base diaria para reducir las crisis convulsivas. Los análisis de sangre periódicos controlan el hígado y las plaquetas, y algunas personas notan cambios de peso o malestar estomacal. Quienes puedan quedar embarazadas deben comentar alternativas más seguras.
Clobazam: Un medicamento con efecto calmante que puede tomarse a diario para prevenir crisis. Puede provocar somnolencia y babeo, y en algunos aparecen cambios de conducta como irritabilidad.
Estiripentol: Se añade a clobazam y, por lo general, a valproato para reforzar el control de las crisis. Puede elevar los niveles de clobazam, por lo que pueden ajustarse las dosis, y el apetito o el peso pueden disminuir.
Fenfluramina: Aprobada específicamente para el síndrome de Dravet para reducir las crisis convulsivas. Puede disminuir el apetito y el peso, y se requieren controles cardiacos periódicos (ecocardiogramas) para vigilar cambios poco frecuentes en válvulas o vasos pulmonares.
Cannabidiol (Epidiolex): El CBD de origen vegetal puede reducir la frecuencia de las crisis en el síndrome de Dravet. Puede causar somnolencia, diarrea y cambios en enzimas hepáticas, sobre todo con valproato, por lo que se controlan las pruebas de hígado.
Topiramato: Se usa como añadido cuando las crisis siguen siendo frecuentes. Puede reducir el apetito o causar hormigueo en los dedos, y una buena hidratación reduce el riesgo de cálculos renales.
Levetiracetam: Opción como añadido que ayuda a algunas personas a reducir la carga global de crisis. Pueden aparecer cambios de ánimo o conducta como irritabilidad y conviene avisar pronto.
Benzodiacepinas de rescate: El gel rectal de diazepam o los aerosoles de midazolam nasal/bucal se usan para racimos de crisis o crisis que duran varios minutos. Son para uso en casa o en la escuela, y se enseña a los cuidadores cuándo y cómo administrarlos exactamente; esto puede ser crítico cuando los signos precoces del síndrome de Dravet van seguidos de una convulsión prolongada.
Bloqueadores de canales de sodio: Medicamentos como carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina y fenitoína suelen empeorar las crisis en el síndrome de Dravet y, por lo general, se evitan. Pregunta a tu médico por qué te recomendaron un fármaco concreto.
Influencias Genéticas
En la mayoría de las familias, el síndrome de Dravet empieza por un cambio nuevo y aleatorio en un único gen, más que por algo que claramente se herede en la familia. El cambio se da con más frecuencia en un gen llamado SCN1A, que ayuda a las células del cerebro a controlar las señales eléctricas que desencadenan las convulsiones. En muchos niños, este cambio no se hereda de ninguno de los padres; con menos frecuencia puede transmitirse de un padre a un hijo, y un padre con el cambio genético puede tener convulsiones más leves o ninguna, pero cada hijo tendría entonces una probabilidad de 1 de cada 2 (50%) de heredarlo. Otros genes, menos frecuentes, también pueden causar el síndrome de Dravet, incluidos algunos que afectan a los canales de sodio o, en niñas, genes del cromosoma X. Como el gen exacto y el tamaño del cambio varían, la edad de la primera convulsión y la gravedad global pueden diferir mucho, incluso dentro de la misma familia. Las pruebas de ADN a veces pueden identificar estos cambios, y las pruebas genéticas para el síndrome de Dravet pueden orientar las decisiones de tratamiento, ayudar en la planificación familiar y aclarar la probabilidad de que la afección vuelva a ocurrir; aunque cuando el cambio surge de nuevo, el riesgo de repetición suele ser bajo pero no nulo, porque en raras ocasiones puede estar presente solo en los óvulos o los espermatozoides de uno de los padres.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la suya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia le permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para su salud o sus rasgos.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Como la mayoría del síndrome de Dravet se relaciona con cambios en el gen SCN1A, el propio diagnóstico suele orientar qué medicamentos para las crisis convulsivas usar y cuáles evitar. En muchos casos, los fármacos que bloquean los canales de sodio (como carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina o fenitoína) pueden empeorar las crisis, por lo que los equipos suelen apartarse de ellos y, en su lugar, considerar opciones como valproato, clobazam, stiripentol, cannabidiol o fenfluramina. Los genes pueden influir en la rapidez con que metabolizas ciertos medicamentos para las crisis, como clobazam, lo que puede cambiar la dosis que necesitas. Las diferencias en el gen CYP2C19 pueden aumentar o disminuir los niveles del metabolito activo de clobazam, por lo que tu profesional puede iniciar con una dosis diferente, comprobar niveles o vigilar de cerca la somnolencia o los cambios de conducta. Si existe preocupación por un trastorno mitocondrial relacionado con POLG, suele evitarse el valproato por un mayor riesgo de problemas hepáticos graves en ese contexto, y se puede plantear una prueba dirigida antes de iniciar el tratamiento. Las pruebas farmacogenéticas en el síndrome de Dravet no sustituyen un seguimiento cuidadoso, porque personas con resultados similares pueden responder de forma diferente; los médicos usan los hallazgos genéticos junto con la edad, los tipos de crisis y los efectos adversos previos para personalizar el tratamiento.
Interacciones con otras enfermedades
Las infecciones como los resfriados o las otitis, incluso con fiebre leve, pueden desencadenar más crisis o crisis más largas en el síndrome de Dravet, así que los virus cotidianos a menudo se sienten más “grandes” de lo que deberían. Las diferencias en la conducta y el aprendizaje, como rasgos de autismo, dificultades de atención y problemas de sueño, son frecuentes junto al síndrome de Dravet; los médicos lo llaman “comorbilidad” cuando dos afecciones aparecen a la vez. Cuando otra enfermedad provoca fiebre, deshidratación, dolor o mal dormir, las crisis pueden hacerse más frecuentes o más difíciles de controlar hasta que el otro problema se resuelva. Algunos medicamentos usados para problemas no relacionados pueden interactuar con los tratamientos para las crisis o bajar el umbral convulsivo; por ejemplo, ciertos antibióticos o antifúngicos pueden cambiar los niveles de los medicamentos antiepilépticos, y algunos remedios de venta libre para el resfriado y las alergias pueden ser estimulantes o sedantes de formas que complican la atención. Las vacunas no causan el síndrome de Dravet, pero la fiebre después de una dosis puede destapar signos precoces del síndrome de Dravet o desencadenar una crisis; planificar con tu equipo de neurología la pauta, el control de la fiebre y el momento de administración ayuda a mantener las vacunaciones al día. Una atención coordinada entre neurología, pediatría, sueño y salud conductual puede reducir estos efectos cruzados y dar más estabilidad a tu día a día.
Condiciones Especiales de Vida
El embarazo con síndrome de Dravet requiere una planificación cuidadosa. Los medicamentos antiepilépticos pueden afectar el desarrollo fetal, y suspenderlos de forma brusca puede aumentar el riesgo de convulsiones, por lo que los médicos pueden ajustar las dosis, añadir ácido fólico en dosis altas antes de la concepción y hacer un seguimiento más estrecho durante el embarazo. La falta de sueño al final del embarazo y después del parto puede desencadenar convulsiones, así que incluir descanso y apoyo en el plan ayuda.
Los niños con síndrome de Dravet suelen tener convulsiones sensibles al calor y a la fiebre; las familias aprenden a tratar la fiebre de forma precoz, evitar el sobrecalentamiento y colaborar con las escuelas y los programas deportivos para mantener las actividades seguras. A medida que las personas con síndrome de Dravet pasan a la adolescencia y la edad adulta, la movilidad, el habla y las habilidades para la vida diaria pueden variar mucho; las revisiones periódicas de la salud ósea, la nutrición y el estado de ánimo son importantes, especialmente en quienes toman medicamentos a largo plazo. Para deportistas activos, la hidratación, el control de la temperatura y evitar desencadenantes conocidos de convulsiones reducen los riesgos; algunos pueden preferir actividades que generen menos calor, como la natación con supervisión, en lugar de pruebas de resistencia en clima caluroso. Con el tiempo, tus seres queridos pueden notar que cambian tus necesidades de apoyo, y contar con un plan suele hacer que las rutinas del día a día sean más seguras y menos estresantes.
Historia
A lo largo de la historia, se han descrito lactantes que se desarrollaban con normalidad durante unos meses y luego empezaban a tener convulsiones prolongadas desencadenadas por la fiebre que cambiaban el curso de la infancia. Las familias contaban el caso de un bebé que hacía fiebre tras vacunas rutinarias o una infección viral y sufría una convulsión prolongada; meses después aparecían otros tipos de crisis, y el desarrollo se enlentecía. Mirar atrás ayuda a entender por qué estos relatos solían agruparse bajo etiquetas amplias como epilepsia infantil antes de que los médicos identificaran un patrón específico.
Descrita por primera vez en la literatura médica como epilepsia mioclónica severa del lactante en 1978 por la neuróloga francesa Charlotte Dravet, la afección se definió inicialmente por sus convulsiones precoces y prolongadas, la sensibilidad a la fiebre y la aparición posterior de crisis mixtas. Con el tiempo, las descripciones se volvieron más claras: los niños con síndrome de Dravet (SD) a menudo tenían hitos tempranos normales y luego desarrollaban dificultades del habla, del movimiento y del aprendizaje a medida que persistían las crisis. Los clínicos también observaron que las convulsiones podían desencadenarse por cambios rápidos de temperatura, luces intermitentes o enfermedades, y que a veces los medicamentos antiepilépticos estándar empeoraban las crisis en lugar de ayudar.
A finales de la década de 1990 y principios de la de 2000, los avances en genética mostraron que muchas personas con síndrome de Dravet tienen un cambio en un gen llamado SCN1A, que ayuda a controlar cómo las células cerebrales transmiten señales eléctricas. Este descubrimiento confirmó que el síndrome de Dravet no es simplemente “epilepsia difícil”, sino un trastorno específico de la red cerebral con una causa identificable en la mayoría de los casos. También explicó por qué ciertos medicamentos que bloquean los canales de sodio pueden agravar las convulsiones en esta afección, orientando hacia opciones de tratamiento más seguras.
A medida que la ciencia médica avanzó, el nombre pasó de epilepsia mioclónica severa del lactante a síndrome de Dravet para reflejar un panorama más amplio que no se limita a las crisis mioclónicas. Los médicos aprendieron que no todos presentan el mismo hallazgo genético y que los signos pueden variar de un niño a otro, pero el patrón general —convulsiones prolongadas precoces, sensibilidad a la fiebre y efectos en el desarrollo más adelante— se mantiene constante. Esto ayudó a crear criterios diagnósticos más claros y fomentó la derivación precoz para pruebas genéticas.
En las últimas décadas ha aumentado la concienciación y la investigación ha ampliado las opciones de tratamiento. Las dietas especializadas, los medicamentos de rescate para convulsiones prolongadas y las terapias antiepilépticas más nuevas han mejorado la atención cotidiana. Más recientemente, se están estudiando enfoques dirigidos, incluidas terapias que buscan potenciar la función del canal de sodio afectado. Cada etapa de la historia ha sumado piezas al panorama actual, pasando de informes de casos aislados a un diagnóstico bien definido con rutas de atención a medida y redes de apoyo en crecimiento para las personas con síndrome de Dravet y sus familias.